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目的 探讨甲状腺球蛋白(TG)低下的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系TG基因突变特点,并分析基因型与临床表型的关系.方法 回顾1个姐弟2人同患TG低下的CH家系,从外周血中提取基因组DNA,进行TG基因突变检测.结果 患儿父亲TG基因发生c.274+2T>G杂合变异,母亲为c.2512C>T杂合变异.患儿姐弟二人TG基因均发现上述2个变异,为复合杂合变异,c.2512C>T为新发现的突变位点,致病性尚未见文献报道.结论 TG基因突变引起蛋白质功能改变导致CH.该研究发现1个新的TG基因突变位点.
作者：张贵萍；李磊；束晓梅
来源：临床儿科杂志 2018 年 36卷 12期
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