目的 探讨脐带血造血干细胞移植(UCBT)治疗异染性脑白质营养不良(MLD)的安全性及有效性.方法 回顾性分析2019年4月至9月行非血缘UCBT治疗的3例MLD患儿的临床资料.结果 3例患儿均表现为走路障碍、进行性运动功能倒退,2例出现智力落后;3例均出现溶酶体芳基硫酸脂酶A(ARSA)下降,头部MRI均示脑白质不同程度的异常信号.3例均为ARSA基因复合杂合突变.3例均行非血缘UCBT,使用氟达拉滨+环磷酰胺+兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白+白消安方案预处理,环孢素+吗替麦考酚酯+甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病(GVHD).3例均植入成功,移植后1个月内全血均达到完全供者嵌合状态,头部MRI均提示脑实质病变逐渐停止进展,ARSA均逐渐恢复正常.3例患儿均出现感染,2例出现急性移植物抗宿主反应(aGVHD),1例出现慢性移植物抗宿主反应(cGVHD),经抗感染及调节免疫治疗后均好转.末次随访时间为2022年8月,3例患儿均存活,其远期疗效及神经系统恢复情况仍需长期随访.结论 UCBT是阻止MLD进展的一种安全及有效治疗手段.
作者：管丽蔷；姜帆；陈姣；刘周阳；孙媛
来源：临床儿科杂志 2024 年 42卷 3期
