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肝脏是大多数代谢途径的关键场所,因此在遗传代谢性疾病中肝脏一般最早被累及且损伤最重,某些遗传代谢性疾病的肝脏损伤甚至会发展为肝硬化甚至肝脏的恶性肿瘤,预后较差.遗传代谢性肝病临床表现复杂,常规诊断和治疗方法局限,是临床医生面临的棘手问题.随着细胞和分子生物学技术的发展,新的诊疗手段,如基因检测、基因治疗、干细胞移植等已逐步开展临床应用,为难治性患者带来希望.就肝豆状核变性、遗传性血色病、糖原累积病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、遗传性高胆红素血症、遗传性胆汁淤积等相对常见的遗传代谢性肝病的诊治进展作一综述.
作者：张亚南；许影；蒋畅；高沿航
来源：临床肝胆病杂志 2019 年 35卷 4期
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