目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)驱动基因突变与临床病理特征的关系.方法 采用ARMS法检测NSCLC患者常见驱动基因EGFR、ALK、ROS1、KRAS、NRAS、HER2、PIK3CA、RET基因突变、融合等异常,并分析其与临床病理特征的关系.结果 279例NSCLC患者EGFR基因突变率最高(41.9％,117/279),突变易发生于女性、腺癌、年龄<60岁、不吸烟、临床分期Ⅰ～Ⅱ期患者;突变类型以19-del和L858R为主,分别为53.0％(62/117)和38.5％(45/117),其次为KRAS(10.8％,30/279)、ALK(5.4％,15/279);KRAS基因突变易发生于男性,ALK基因融合易发生于年龄小于60岁的患者.检出2例EGFR基因双位点突变及5例两种不同基因共存突变.RET、ROS1、PIK3CA、HER2及NRAS基因异常发生率较低,其中NRAS基因最低.肺手术切除、肺活检、转移灶、胸水脱落细胞制蜡块标本在基因检测中差异均无统计学意义(P>0.05).结论 多基因联合检测有助于分析NSCLC驱动基因异常及可能存在的突变共存状态,在疾病进展不同时期检测可获得的肺手术切除标本、肺活检、转移灶或胸水标本,对于筛选出适用靶向药物的目标人群均具有重要意义.
作者：孙岚；毕阔；刘伟；滕孝静；陈光勇
来源：临床和实验医学杂志 2022 年 21卷 19期
