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循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)是由肿瘤细胞通过凋亡、破裂、分泌等方式释放入血的DNA片段.ctDNA含有大量遗传学和表观遗传学信息,其在血浆中的含量及突变丰度与乳腺癌发展、转移、耐药及预后密切相关.与传统的组织活检相比,ctDNA具有非侵入性重复取样、灵敏度高、检测重复性好等优点,可以作为液体活检的靶标,临床应用前景广阔.该文就乳腺癌患者血浆中ctDNA及其热点突变作一综述.
作者：张晓彤；周亚男；胡成进；曹源
来源：临床检验杂志 2018 年 36卷 8期
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