目的 对男性无精子或少精子症患者进行染色体遗传学病因诊断与分析,探讨染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测对无精子或少精子症的临床应用价值.方法 收集四川泸州地区240例男性无精子或少精子症患者的临床资料及外周血样本.外周血淋巴细胞按常规染色体培养G显带行核型分析,Y染色体微缺失检测采用多重PCR技术.结果 240例男性无精子或少精子症患者中无精子症患者179例、严重少精子症患者61例.单一染色体核型分析异常检出率为22.92％(55/240),包括单纯染色体数目异常30例、单纯染色体结构异常21例和合并异常4例.单一 Y染色体微缺失异常检出率为10.42％(25/240),其中AZFc缺失异常率最高为7.08％.采用核型分析与Y染色体微缺失联合检测的异常检出率为30.83％(74/240),其中6例患者两项结果均异常,两种方法联合应用时较单一方法的检出率高(x2=30.24,P＜0.001).结论 系统地报道了泸州地区男性无精子或少精子症患者的染色体核型及Y染色体微缺失的发生率及类型,同时提出两种方法联合应用可提高异常检出率,对男性不育症患者的病因诊断、遗传咨询及生殖治疗提供了重要指导作用.
作者：周建坤；严一；钟航；邓洁；朱喜丹；罗庆
来源：临床检验杂志 2023 年 41卷 10期
