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目的:探讨泛素羧基末端水解酶L1(UCH-L1)基因的S18Y多态性在散发性阿尔茨海默病(AD)发病机制中的作用.方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测116例散发性AD患者和123例正常人UCH-L1基因S18Y多态性分布后,进行病例-对照相关分析.结果:S18Y多态性等位基因及基因型频率在AD组和正常对照组差别无统计学差异;按发病年龄对AD组进行分层后,亦未显示S18Y多态性与散发性AD相关;按性别分层后,女性AD组Y等位基因和YY基因型频率明显低于女性正常对照组(分别为P=0.003 和 P=0.015 ).结论:Y等位基因和YY基因型在女性对散发性AD的发病可能有一定的保护作用,机制可能与多态性引起的UCH-L1功能改变及不同的危险因素相互作用有关.
作者：薛素芳；贾建平；李丹
来源：脑与神经疾病杂志 2006 年 14卷 1期
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