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目的:探讨肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD)患者ATP7B基因Arg778Leu突变型与临床表现之间的相关性.方法:采用PCR和DNA测序技术检测91例HLD患者ATP7B基因8号外显子Arg778Leu突变,将91例患者分为纯合突变组、杂合突变组和无突变组,并与临床表现(性别、起病年龄、临床表型)进行相关分析.结果:在91例HLD患者中检出26例Arg778Leu纯合子和40例杂合子,其余25例无此突变.患者性别、起病年龄、临床表型与该突变型均无相关性.结论:Arg778Leu突变与患者性别、起病年龄及临床表型无关.
作者：赵鹏；张本恕
来源：脑与神经疾病杂志 2007 年 15卷 2期
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