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目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与法洛四联症(TOF)的关系.方法 选择136例TOF患儿(观察组)和277例健康儿童(对照组),应用PCR-限制性片段长度多态性结合直接测序法对两组MTHFR基因C677T位点多态性进行检测,分析两组基因型频率分布及各基因型与TOF的关系.采用SPSS13.0软件对数据进行分析.结果 MTHFR基因C677T突变基因型TT在观察组发生率显著高于对照组,P＜0.05(x2=11.89);T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=0.553,95％ CI为0.412 3 ～0.741 4).结论 MTHFR基因多态性与TOF存在明显相关性,MTHFR基因可能是TOF的遗传易感基因.
作者：周世媛；周继苹；王莉娜；徐娜；常明秀；王艳丽；王凤羽；李聪敏
来源：山东医药 2012 年 52卷 43期
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