目的 筛选食管癌甲基化驱动基因,并进行功能及调控通路分析.方法 搜集TCGA数据库中基因表达数据、DNA甲基化数据、临床信息完整的食管癌患者资料162例,记为肿瘤组;其中16例有癌旁对照资料,记为对照组.使用R语言MethylMix包综合分析两组患者的基因表达数据和DNA甲基化数据.R语言MethylMix包定义肿瘤组和对照组甲基化平均值的差值倍数为差异甲基化值(DM值),Spearman相关分析法分析基因表达与甲基化相关性,以l DM值|＞0、l相关系数(Cor)l ＞0.3为截断值筛选甲基化驱动基因.使用在线分析软件DAVID 6.8(https://david.ncifcrf.gov/)对食管癌甲基化驱动基因进行基因本体(CO)功能富集分析.使用在线数据库KOBAS 3.0(http://kobas.cbi.pku.edu.cn/)对食管癌甲基化驱动基因进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析.结果 筛选得到88个食管癌甲基化驱动基因,其中74(84.1％)个为高甲基化驱动基因,14个为低甲基化驱动基因.最可能发生甲基化的食管癌甲基化驱动基因有Makorin环指蛋白3(MKRN3)基因、人Fermitin家族同系物3(FERMT3)基因、含V-Set免疫球蛋白域蛋白2(VSIG2)基因等.在分子功能层面,食管癌甲基化驱动基因主要影响了金属离子结合、DNA结合、转录因子活性、序列特异性、核酸结合;在生物学过程层面,食管癌甲基
作者：谢俞宁；仵红娇；杨振邦；高慧；侯俊志；张雪梅
来源：山东医药 2019 年 59卷 12期
