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目的 探讨1例马凡综合征患者原纤维蛋白1(FBN1)基因突变情况.方法 收集1例临床确诊马凡综合征患者的临床资料,提取基因组DNA,进行目标区域捕获测序确定突变基因的位点;对候选的突变位点采用San-ger测序进行验证,同时在家系中进一步验证;分析FBN1基因突变对蛋白结构的影响.结果 目标区域捕获测序结果显示先证者携带FBN1基因c.2023_2026delTTTG突变,该突变导致FBN1基因生成缩短并变异的RNA以及蛋白.家系验证显示患者父母不具有该突变,判断该突变为新生突变(denovo突变).结果该例马凡综合征患者出现FBN1基因c.2023_2026delTTTG突变,可能是引起马凡综合征的致病原因.
作者：倪二茹；肖晶晶；吴少鸿；李欣；谢华斌；姜萍萍
来源：山东医药 2019 年 59卷 23期
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