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目的 探索Notch通路的配体JAG1和限速酶ADAM10和ADAM17与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发病的相关性.方法 选取来自山东、上海两地的1 053例CHD患者血液样本和1 000例对照样本,对这3个基因的5 '启动子区和3'-UTR区进行了全测序,并进行统计分析及简要功能验证.结果 检测到7个SNP(含2个新发SNP位点Ch2:9695908T/C和Ch20:10655928T/C)和1个单倍型组合具有显著性频率差异.双荧光素酶报告基因试验表明其中ADAM17启动子区的rs3811592M rs13415726M rs3811591M这个连锁单倍型可显著下调基因表达;而JAG1启动子区的rs7264849M则可显著上调基因表达.结论 这些SNP突变可能影响Notch信号的强弱,从而与心脏发育异常相关.
作者：王博石；郑煜芳；王红艳；蔡春泉
来源：复旦学报（医学版） 2014 年 41卷 6期
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