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近年来,随着医学技术的高速发展,罕见病的诊治取得了巨大进步,高通量测序技术在罕见病临床诊断中发挥了重要作用.通过基因诊断,临床医生对罕见病的基因突变谱系、临床表型等都有了新的认识,可采取有针对性的治疗和预后管理.文章结合"基因组技术与罕见病诊治"专题中的多篇报道,从罕见病表型分析、检测技术的合理应用、遗传检测结果及其临床意义的正确分析、罕见病药物研发等角度展开述评,以期为罕见病的临床实践提供参考.
作者：郁婷婷；傅启华
来源：检验医学 2021 年 36卷 2期
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