目的:探讨p16基因和RASSF1A基因甲基化与肺癌发生发展的关系和应用于诊断的意义.方法:采用甲基化特异性PCR(Methylation Specific PCR,MSP)检测120例周边型非小细胞肺癌患者癌组织、痰液脱落细胞和120例非肺癌人群的痰液脱落细胞中p16基因和RASSF1A基因甲基化,分析它们与临床特征的关系以及非肺癌人群与肿瘤患者之间的差异.结果:(1)120例周边型非小细胞肺癌组织中,p16基因甲基化率46.7％(56例),RASSF1A基因甲基化率53.3％(64例).P16和RASSF1A基因甲基化与吸烟程度、肿瘤大小和临床分期正相关(P＜0.05).(2)肺癌痰液脱落细胞中有28例p16基因出现甲基化(23.3％),20例RASSF1A基因出现甲基化(16.7％),其中32例至少存在一个基因的甲基化(26.7％)；66例重度吸烟者中只有4例痰液脱落细胞出现p16基因甲基化(6％),4例出现RASSF1A基因甲基化(6％)；54例非重度吸烟正常人中仅有2例出现p16基因甲基化(3.7％),RASSFIA基因无甲基化.(3)液基痰细胞病理学检查与痰脱落细胞p16和RASSF1a基因甲基化检测结合起来可有效提高诊断的灵敏度(P＜0.05).结论:烟草可能具有潜在的诱导抑癌基因p16和RASSF1A发生甲基化的作用；p16和RASSF1A基因甲基化可能参与肺癌的生长过程.痰脱落细胞p16和RASSF1a基因甲基化检测结合液基痰细胞病理学
作者：孙楠；张林；刘永煜；郑世营；赵翔
来源：现代生物医学进展 2012 年 12卷 13期
