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异柠檬酸脱氢酶-1 (Isocitrate dehydrogenase-l,IDHl)突变是脑胶质瘤中基因突变所导致的代谢物生成异常,突变型胶质瘤与普通型胶质瘤具有不同的分子生物学特征,并常与患者良好预后相关.MGMT(O6-methylguanine-DNA methyltransferase)启动子甲基化能够降低胶质瘤中DNA修复蛋白MGMT的表达,提高患者对化疗药物烷化剂治疗的敏感性.IDH1突变和MGMT启动子甲基化在胶质瘤的生长过程中存在关联,二者的联合检测对胶质瘤的预后及治疗方式具有一定的提示作用,在胶质瘤的分子病理学诊断方面具有很大的应用前景.目前IDH1突变和MGMT启动子甲基化的检测已逐渐应用于临床,但其诊断方式及治疗指导意义有待进一步研究探讨.本文就IDH1基因突变及MGMT启动子甲基化在胶质瘤诊断及治疗方面的研究进展进行综述.
作者：蒋梦婉；刘琪；李嘉瑶；董祥慧；戚基萍
来源：现代生物医学进展 2016 年 16卷 5期
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