目的：发现并证实两例人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）复合体 HLA-A/C座位间的基因重组。方法采集拟进行 HLA-I，II类 A，B和DRB1位点进行低分辨分型的两个家系共计12人的外周血标本，采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术（PCR-SSO）和聚合酶链反应-序列特异性引物技术（PCR-SSP）进行 HLA低分辨分型，然后用基于测序的分型方法（SBT）进行高分辨基因分型，再根据结果进行遗传家系分析研究，确定 HLA基因重组相关位点。结果通过 HLA低、高分辨基因分型的结果进行家系分析，其中一个家系 A*30∶01/32∶01-C*06∶02间发生了重组，另一个家系是 A*11∶01/26∶01-C*07∶06间发生了重组，两个家系均是在染色单体减数分裂时 HLA-A和-C基因座位间发生了重组，均是父亲的2条染色单体间发生了交换，重组后产生的新的单倍型又完整的遗传给了下一代。结论发现并证实两例中国汉族人群 HLA-A/C基因座位间的基因重组家系，为更深入研究 HLA重组机制奠定了坚实的基础。
作者：王中梅；刘娜；龚治尹；王丽君；李伟；单小燕
来源：现代检验医学杂志 2014 年 5期
