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目的 探讨新生儿高氨血症的病因分布、临床特点、治疗措施及预后,提高对新生儿高氨血症的早期诊断率及预后判断.方法 对广州市妇女儿童医疗中心新生儿科2005年1月-2010年8月收治的30例高氨血症新生儿的临床表现、实验室检查、治疗效果等进行回顾性分析.结果 本组新生儿高氨血症病因为遗传性尿素循环障碍、丙酸血症、甲基丙二酸血/尿症、异戊酸血症、戊二酸血症.一过性高氨血症及获得性高氨血症,其首发症状主要为反应差、呼吸急促,其他有吸吮无力、喂养困难、发绀、呻吟、呕吐等;主要体征有意识障碍、四肢肌张力改变、肝脏大;主要实验室检查改变有血常规异常、高乳酸血症、代谢性酸中毒、头颅B超异常、电解质紊乱、凝血功能障碍及血/尿氨基酸异常.住院期间高氨血症病死率为46.67
作者：张喆；贺娟；陈晓文；周伟
来源：实用儿科临床杂志 2011 年 26卷 12期
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