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目的 了解Wiskott-Aldrich综合征蛋白(WASP)基因突变的特点及其临床特征.方法 依据Wiskott-Aldrich综合征(WAS)临床诊断标准,结合患儿典型临床表现(血小板减少、湿疹、反复感染),临床诊断WAS,并采用PCR扩增及直接测序法,对1例疑为WAS的患儿及其父母的WASP基因12个外显子进行序列分析,并结合其表型进行分析总结.结果 该患儿WASP外显子扩增的PCR产物分别测序结果呈现1种新型WASP基因突变类型:核酸突变为c.224T＞G(即WASP基因第2外显子,第224位核苷酸T点突变为G),为纯合突变,并可引起氨基酸突变,p.V75G(即WASP基因编码蛋白的第75位氨基酸由缬氨酸变为甘氨酸).未发现其父母携带此突变的WASP基因.结论 鉴定出1种新型WASP基因突变,临床表现为轻型,WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用.
作者：康利民；李莉；王晓颖；李铁耕；米荣；胡晓明；赵阳；谷为岳
来源：中华实用儿科临床杂志 2013 年 28卷 24期
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