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湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS),是由X染色体上WAS基因突变所导致的,兼有原发性免疫缺陷病(PID)和遗传性血液病表现的特殊类型疾病.虽然典型WAS的临床表现特征比较明显,经相关基因(WAS)及其产物蛋白(WASP)检测可以确诊,但由于发病率较低,病例严重程度差异显著,临床易漏诊或误诊.现通过收集近年来国内外有关WAS研究进展文献,对历年来临床报道资料进行汇总分析,并结合作者既往诊治经验,归纳WAS诊治要点供临床参考.
作者：赵惠君
来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 15期
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