目的 分析同一家系男性X连锁Alport综合征患者临床表型的差异,结合文献探讨相同COL4A5基因突变的男性X连锁Alport综合征患者临床表型可能的影响因素.方法 收集同一家系2例男性(Ⅲ1和Ⅱ4)X连锁Alport综合征患者就诊及随访5年的临床资料.应用间接免疫荧光学方法检测皮肤基底膜α5(Ⅳ)链表达.应用反转录-聚合酶链反应直接测序和PCR直接测序方法分别从皮肤成纤维细胞mRNA和外周血基因组DNA水平检测COL4A5基因突变.结果 患者Ⅲ1就诊年龄为14岁,临床表现为镜下血尿,尿蛋白阴性;皮肤基底膜α5(Ⅳ)链染色阴性.随访5年期间,临床表现为持续性镜下血尿,尿蛋白阴性,尿微量白蛋白19.2～ 31.8 mg/L,未治疗.目前该患者19岁,尿检潜血+++,蛋白-;尿微量白蛋白19.20 mg/L;肾功能正常.患者Ⅱ4就诊年龄为29岁,于22岁发现血尿、蛋白尿,曾口服雷公藤治疗1年余,24岁出现“尿毒症”,行血液透析治疗,29岁(就诊前2个月)接受肾移植手术治疗,肾功能等指标良好.随访5年期间,尿常规及肾功能检查均正常.患者Ⅲ1和患者Ⅱ4均检测到COL4A5基因41外显子c.3650G＞ A(p.G1217D)突变.结论 同一家系具有相同COL4A5基因突变的男性X连锁Alport综合征患者在相似年龄段临床表型可截然不同,提示在判断疾病进展和预后时需注意,推测其机制可能是存在体细
作者：张琰琴；丁洁；王芳
来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 17期
