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目的:探讨河南省汉族人群中高迁移率蛋白A2( HMGA2)基因的单核苷酸多态性(SNP)与青春期前特发性矮小(ISS)患儿及重组人生长激素(rhGH)疗效之间的关系,为个体化治疗提供理论依据。 方法:选取2017年7月至2019年9月在郑州大学第三附属医院儿童内分泌诊疗中心诊断并经rhGH规范干预治疗至少1年的青春期前ISS患儿120例(ISS组),另选取同期体检的120例身高在正常范围的同年龄、同性别健康儿童作为对照。收集其外周血,利用分子生物学技术测定SNP位点rs1042725和rs7968682的多态性分布,分析不同基因型ISS组患儿治疗前后及对照组儿童年生长速率、身高标准差积分(HtSDS)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的变化。结果:1.ISS组及对照组儿童 HMGA2基因rs1042725位点携带CC和CT等位基因的儿童治疗前生长速率均高于TT等位基因组[(4.33±0.64) cm/年,(3.95±0.45) cm/年;(6.35±0.41) cm/年,(6.12±0.32) cm/年比(3.76±0.52) cm/年,(5.96±0.42) cm/年],差异均具有统计学意义(均 P<0.05)。2.ISS患儿 HMGA2基因rs7968682位点GT基因型治疗后年龄及骨龄HtSDS增长值均高于TT基因型[(0.74±0.30) cm/年比(0.63±0.24) cm/年,(0.16±0.05) cm/年比(0.14±0.05) cm/年],差异均具有统计学意

作者:王伟;肖雅;罗向阳;闫大芸;王燕

来源:中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 17期

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作者:
王伟;肖雅;罗向阳;闫大芸;王燕
来源:
中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 17期
标签:
特发性矮小 高迁移率蛋白A2 单核苷酸多态性 重组人生长激素 Idiopathic short stature High mobility group protein A2 Single nucleotide polymorphisms Recombinant human growth hormone
目的:探讨河南省汉族人群中高迁移率蛋白A2( HMGA2)基因的单核苷酸多态性(SNP)与青春期前特发性矮小(ISS)患儿及重组人生长激素(rhGH)疗效之间的关系,为个体化治疗提供理论依据。 方法:选取2017年7月至2019年9月在郑州大学第三附属医院儿童内分泌诊疗中心诊断并经rhGH规范干预治疗至少1年的青春期前ISS患儿120例(ISS组),另选取同期体检的120例身高在正常范围的同年龄、同性别健康儿童作为对照。收集其外周血,利用分子生物学技术测定SNP位点rs1042725和rs7968682的多态性分布,分析不同基因型ISS组患儿治疗前后及对照组儿童年生长速率、身高标准差积分(HtSDS)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的变化。结果:1.ISS组及对照组儿童 HMGA2基因rs1042725位点携带CC和CT等位基因的儿童治疗前生长速率均高于TT等位基因组[(4.33±0.64) cm/年,(3.95±0.45) cm/年;(6.35±0.41) cm/年,(6.12±0.32) cm/年比(3.76±0.52) cm/年,(5.96±0.42) cm/年],差异均具有统计学意义(均 P<0.05)。2.ISS患儿 HMGA2基因rs7968682位点GT基因型治疗后年龄及骨龄HtSDS增长值均高于TT基因型[(0.74±0.30) cm/年比(0.63±0.24) cm/年,(0.16±0.05) cm/年比(0.14±0.05) cm/年],差异均具有统计学意

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