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目的 探讨肝豆状核变性患者临床特征及其基因突变位点变化情况.方法 2017 年1 月～2022 年 12 月我院诊治的肝豆状核变性患者79 例,常规收集临床资料,采用高通量基因测序法进行ATP7B基因检测,应用ATP7B基因数据库比对基因突变位点.结果 在本组79 例肝豆状核变性患者中,肝型55 例,脑型12 例,混合型12 例;肝型患者初次发病年龄显著小于脑型或混合型患者(P<0.05),而脑型患者出现K-F比例为100.0
作者：王琦；周峰；袁宇初；薛美珠
来源：实用肝脏病杂志 2024 年 27卷 1期
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