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非综合征型唇裂伴或不伴腭裂作为一个较常见的先天畸形,不仅影响患儿的面部美观,同时也会影响其生理功能,对家庭和社会造成巨大负担.非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的发病是致病基因、外界环境及其相互作用的结果.作为一个多基因疾病,目前基因学研究是其病因学研究的重点,找到其有效的基因靶点在未来对非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的早期预防、诊断与治疗上有重要意义.现对与非综合征型唇裂发病关联较大的,尤其是在中国人群内显著的候选基因的人群研究与致畸机制等方面的研究作一综述.

作者:林泓莹;安阳;王沛棋;张寿悦;赵振民

来源:中国美容整形外科杂志 2022 年 33卷 10期

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作者:
林泓莹;安阳;王沛棋;张寿悦;赵振民
来源:
中国美容整形外科杂志 2022 年 33卷 10期
标签:
非综合征型唇裂 腭裂 基因 病因学 单核苷酸多态性
非综合征型唇裂伴或不伴腭裂作为一个较常见的先天畸形,不仅影响患儿的面部美观,同时也会影响其生理功能,对家庭和社会造成巨大负担.非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的发病是致病基因、外界环境及其相互作用的结果.作为一个多基因疾病,目前基因学研究是其病因学研究的重点,找到其有效的基因靶点在未来对非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的早期预防、诊断与治疗上有重要意义.现对与非综合征型唇裂发病关联较大的,尤其是在中国人群内显著的候选基因的人群研究与致畸机制等方面的研究作一综述.

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