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目的 调查武鸣县育龄夫妇中地中海贫血(简称地贫)高风险夫妇的发生率及各种地贫高风险夫妇基因型分布情况,为当地地贫出生缺陷干预提供理论依据.方法 对650对(1 300人)武鸣县已婚待育夫妇全部做血细胞分析,对一方或双方红细胞平均体积(MCV)低于79 fL的夫妇做血红蛋白(Hb)电泳.筛出所有β地贫高风险夫妇及小部分α地贫高风险夫妇.在筛出的高风险夫妇之外的所有已做电泳的夫妇中选择携带α地贫基因可能性小的一方先做α地贫基因检测,再将检出的α地贫基因携带者的配偶做α地贫基因检测.诊断出所有α地贫高风险夫妇.结果 650对待育夫妇中检出地贫高风险夫妇25对(α地贫高风险夫妇21对,β地贫高风险夫妇4对),发生率为3.85％,1 300人(650对夫妇)中,检出β地贫99人,HbH病8人,HbCS19人.结论 武鸣县地贫高风险夫妇发生率高,加大地贫出生缺陷干预力度会带来极大的社会及经济效益.
作者：周艳洁；朱茂灵；吴得生；何桂琼；梁萧
来源：实用预防医学 2013 年 20卷 7期
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