目的:研究胎儿地中海贫血(地贫)的发生率及基因型分布,了解胎儿中、重型地贫的检出率,探讨地贫胎儿的血液学指标特点.方法:收集2011年8月到2015年8月在我院分子诊断室进行产前地贫基因检测的病例共1 571例,其中根据孕周不同分为绒毛(9～11周)143例、羊水(16 ～ 20周)1 064例和脐血(20 ～ 38周)364例.用XE 4000i血细胞分析仪对脐血进行血液学指标(MCV、MCH、Hb)检测.用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,反向斑点杂交技术(RDB-PCR)检测β-地贫和非缺失型地贫,可疑标本通过测序确定.结果:在1 571例胎儿中,检测出正常胎儿621例(39.53％),异常胎儿950例(60.47％),其中α-地贫641例(40.80％),β-地贫258例(16.42％),α复合B地贫51例(3.25％).检出中、重型α-地贫胎儿149例(9.48％),中、重型β-地贫胎儿44例(2.80％),总中、重型地贫的检出率高达12.29％.正常胎儿组的MCV为(113.25±9.20)fl,MCH为(37.71±2.70) pg,Hb为(128.42±22.25) g/L,与正常胎儿组相比,α-地贫l纯合子组(-SEA/-SEA)、α-地贫1杂合子组(-SEA/αα)和HbH病的MCV、MCH、Hb明显降低(P＜0.05),静止型地贫组(-α3.7/αα、-α4.2/αα)和α复合β地贫的MCV、MCH明显降低(Jp＜0.05),非缺失型α-地贫组的MCH、Hb明显降低(P＜0.05),β-地贫各项血液学指

作者：赵芳；何小洪；程静；淦鑫；曹梓杰；刘敏；周焕娟；钟良英

来源：实用医学杂志 2016 年 32卷 21期