目的 分析高风险孕妇无创DNA产前检测(NIPT)情况,探讨NIPT对胎儿染色体非整倍体的诊断价值.方法 2021年1月-2022年12月开封市妇产医院诊治高风险孕妇1 716例,均行NIPT,NIPT结果异常者行羊水穿刺产前诊断.以羊水穿刺产前诊断结果为金标准,计算NIPT对胎儿染色体非整倍体的阳性预测值并观察妊娠结局.结果 1 716例孕妇中高龄650例(37.88％),唐氏筛查高风险154例(8.97％),唐氏筛查临界风险409例(23.83％),单项值异常93例(5.42％),要求检查224例(13.05％),双胎57例(3.32％),试管婴儿44例(2.56％),超声异常88例(5.13％).1 716例孕妇NIPT检出胎儿异常22例(1.28％),其中21-三体综合征高风险6例,18-三体综合征高风险3例,性染色体异常高风险9例,染色体微缺失微重复综合征4例.22例NIPT异常者行羊水穿刺产前诊断17例,检出胎儿异常13例(76.47％);未行羊水穿刺5例,其中性染色体异常高风险4例(新生儿正常2例,胎停育2例),2卜三体综合征高风险1例(胎停育).NIPT对胎儿染色体非整倍体的阳性预测值为75.80％.6例NIPT为21-三体综合征高风险者羊水穿刺产前诊断确诊5例,终止妊娠;1例未行羊水穿刺者胎停育.3例NIPT为18-三体综合征高风险者羊水穿刺产前诊断确诊3例,终止妊娠.9例NIPT为性染色体异常高风险者行羊水穿刺产前诊断5例,其
作者：张玉洲；冯杏琳；刘丹；韩田田
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2024 年 38卷 4期
