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多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种常见的异质性内分泌疾病,是导致女性不孕的常见因素.该病的病因仍不明了,遗传因素在其发病中起一定作用.分子遗传学研究表明,PCOS发生机制与影响甾体激素、促性腺激素、性腺激素和胰岛素的合成和代谢以及物质能量调节的基因密切相关,其中一些关键基因,如胆固醇侧链裂解(CYP11A)基因、芳香化酶(CYPl9)基因、17β-类固醇脱氢酶(17β-HSD)基因、促卵泡素基因受体(FSHR)基因、雄激素受体(AR)基因、雌激素受体(ER)基因、性激素结合球蛋白(SHBG)基因、过氧化物体增殖激活受体(PPARγ)基因、脂联素(adiponectin)基因、胰岛素基因的微卫星(INS VNTR)、胰岛素受体(INSR)基因、胰岛素受体底物蛋白(IRS)基因等的多态性尤其是单核苷酸多态性可能起重要的作用.
作者：郭海燕；赵晓明；高敏芝
来源：生殖与避孕 2009 年 29卷 5期
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