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常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最为常见的遗传性肾病,主要由PKD1和PKD2基因突变所致.该疾病的主要病理特点是肾脏囊肿进行性增大增多,破坏正常肾脏结构,最终导致终末期肾病.患者只能依靠透析或肾移植维持生命,给家庭和社会带来沉重负担.应用胚胎植入前遗传学检测技术(preimplantation genetic test,PGT)阻断ADPKD致病基因遗传可极大地降低患儿出生率,提高我国出生人口素质.为明确PGT阻断ADPKD遗传的适宜患者人群,规范PGT阻断ADPKD遗传的诊治流程,我们会同国内相关肾脏病和生殖遗传专家,结合我国PGT的临床实践,共同讨论和制定本专家共识,供临床应用参考.
作者：PGT阻断ADPKD遗传专家共识委员会
来源：中华生殖与避孕杂志 2019 年 39卷 10期
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