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目的:探讨胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法:应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序（next generation sequencing，NGS）等方法对1例复杂性染色体重排（complex chromosome rearrangements，CCRs）携带者行PGT助孕。结果:该夫妇行1个PGT周期，获卵27枚，共活检囊胚7枚，经NGS示：在检测范围内有3枚正常/平衡囊胚和4枚异常囊胚，解冻移植1枚囊胚后成功妊娠，足月产1男婴，胎儿染色体检查示：46,XY；未携带易位染色体。结论:CCRs携带者有高异常配子率、高流产风险。PGT能够筛查胚胎、降低其自然流产风险，是辅助治疗CCRs携带者生育问题的一种策略。
作者：邢根宝；陈佳；田莉峰
来源：中华生殖与避孕杂志 2024 年 44卷 4期
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