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目的:研究原发无精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)基因微缺失频率,为细胞质内单精子注射(ICSI)辅助生育治疗前的临床检验及不育症的遗传咨询提供方法和依据.方法:采用多重PCR法,对天津地区染色体核型均正常的正常生育者30例(正常组)和68例原发无精子症患者(患者组)进行Y染色体AZF区6个位点微缺失检测.结果:患者组存在AZF区微缺失共12例(17.65％).其中缺失位点在AZFa的sY84者3例(4.41％),AZFb的sY127有1例(1.47％),AZFc的sY254或sY254和sY255共6例(8.82％),AZFb+c的sY134和sY254有1例,sY127、sY254和sY255的1例.正常组各位点均无缺失,2组微缺失率差异有统计学意义(x2=6.033,P＜ 0.05).结论:天津地区原发无精子症患者AZF区6位点微缺失检测,缺失率较高.
作者：陆国芳；孙丰涛；任晨春；张海霞；田野；梁玥宏
来源：天津医药 2011 年 39卷 12期
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