目的：探讨神经胶质细胞源性的神经营养因子（GDNF）、其受体GFRα1和原癌基因RET在先天性直肠肛门畸形肠壁组织中的表达及意义。方法收集经手术治疗的直肠肛门畸形患者12例，男8例，女4例，年龄3 d~2岁，高位无肛2例，中位无肛4例，低位无肛6例。采用免疫组织化学和逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）分别检测12例患儿肠壁盲端组织和距离盲端3 cm处的组织标本中RET、GDNF和GFRα1的表达。结果高、中、低位无肛患儿盲端标本中均缺乏神经节细胞，且RET、GDNF和GFRα1在盲端中均未见表达；距离盲端3 cm处，高、中、低位无肛组织中有神经节细胞，存在RET、GDNF和GFRα1的表达，中、低位无肛组织中呈棕褐色为强阳性，而高位无肛呈淡黄色和棕黄色为弱阳性或者阳性；术后功能随访，高位无肛中1例出现污粪，1例出现稀便不能控制，无肛门失禁情况。中、低位无肛中有1例出现直肠黏膜脱出，经坐浴肛门护理好转，1例出现排气时偶有污便，其余8例术后排便功能未见异常。结论先天性直肠肛门畸形患儿的直肠末端中神经营养因子GDNF、GFRα1和RET的低表达可能与直肠肛门畸形术后排便功能不良关系密切。
作者：张辉；詹江华
来源：天津医药 2014 年 6期
