目的 探讨具有ASXL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因谱及其临床意义.方法 采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对1335例髓系肿瘤患者进行基因突变检测,筛选出ASXL1突变患者,对这部分患者的共突变基因谱进行分析,并分析其发病特征及预后情况.结果 1335例髓系肿瘤患者中筛选出138例ASXL1突变阳性患者,包括骨髓增生异常综合征(MDS)52例(37.68％),骨髓增殖性肿瘤(MPN)29例(21.01％)、MDS/MPN10例(7.25％),急性髓系白血病(AML)47例(34.06％).与ASXL1共突变基因谱分析结果显示,96.4％(133例)的患者伴有至少1个共突变基因;共突变基因谱中,表观遗传学基因占55.8％(77/138),信号传导通路相关基因占65.9％(91/138),转录因子基因占36.9％(51/138),细胞周期与凋亡相关基因占18.8％(26/138).其中最常见的共突变基因组为RAS(25.4％)、SETBP1(21.7％)、FAT1(18.8％)、CREBBP(15.9％)及TET2(15.2％).五大共突变基因组中,与ASXL1+RAS-患者相比,ASXL1+RAS+患者预后较差,表现为血红蛋白及血小板减少,染色体核型异常比例升高,生存时间缩短;而ASXL1合并SETBP1、FAT1、CREBBP及TET2突变患者的临床特征和预后差异无统计学意义.结论 ASXL1突变的髓系肿瘤患者常伴随多种基因共突变,其中伴随RAS通路基因共突变患者预后较差

作者：滕广帅；王颖韶；徐晶；杜晨霄；王艳；陈亚芳；盛梦瑶；白姣姣；张磊；周圆；杨逢春；白洁

来源：天津医药 2018 年 46卷 12期