目的：应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型，为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法对广西壮族自治区听力言语康复中心136例双侧重度及以上程度感音神经性非综合征型聋患儿采集外周血并提取基因组DNA ，用遗传性聋基因芯片对4个耳聋易感基因的9个突变位点（GJB2基因：c ．35delG、c ．235delC、c ．176del16、c ．299delAT ；GJB3基因：c ．538C＞ T ；SLC26A4基因：c ．919－2A＞ G、c ．2168A＞ G ；mtDNA 12SrRNA 基因：m ．1494C＞ T、m ．1555A＞G）进行分析。基因芯片技术未确诊的样本采用Sanger测序法进一步检测。结果通过基因芯片技术在20例聋儿中检出GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变，总检出率为14．71％（20／136）；结合Sanger测序技术，34例聋儿检出GJB2、SLC26A4和12SrRNA基因突变，总检出率为25％（34／136），发现6种基因芯片技术未检出的SLC26A4突变位点（c ．259G＞ T、c ．754C＞ T、c ．1229C＞ T、c ．1548＿1549insC、c ．1705＋5A＞ G和c ．2086C＞ T ）。GJB2基因以c ．235delC突变为主，SLC26A4基因以c ．919－2A＞ G、c ．754C＞ T 和c ．1229C＞ T 为主；GJB2和SLC26A4基因突变者占本组

作者：伍丽东；唐宁；严提珍；李哲涛；李健鸿；李伍高；庞红；罗世强；邱琪

来源：听力学及言语疾病杂志 2015 年 6期