背景:胃肠道癌症的发生、发展是多基因参与、多因素作用的结果.DNA甲基化是重要的表观遗传调控方式之一,对胃肠道癌症的诊断和治疗具有重要作用.目的:利用生物信息学分析方法,筛选并验证胃肠道癌症共同的差异甲基化-差异表达基因,为解析DNA甲基化在胃肠道癌症发生、发展中的分子机制提供理论依据.方法:选取GEO数据库中表达谱芯片和甲基化芯片数据,应用GEO2R筛选胃肠道癌症共同的差异甲基化-差异表达基因,STRING数据库构建蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络,筛选出核心基因,行GO分析和KEGG分析,并应用TCGA数据库进行验证.结果:共筛选出胃肠道癌症60个高甲基化-低表达基因(Hyper-LGs)和407个低甲基化-高表达基因(Hypo-HGs).GO分析示Hyper-LGs涉及46个功能,Hypo-HGs涉及164个功能.KEGG分析示Hyper-LGs主要富集于Rap1信号通路、吗啡成瘾通路等,而Hypo-HGs主要富集于ECM-受体相互作用信号通路、细胞周期通路、PI3K-Akt信号通路等.TCGA数据库验证结果显示,CDH2为胃肠道癌症共同的Hyper-LGs,EXO1为共同的Hypo-HGs.结论:基于生物信息学的差异甲基化-差异表达基因联合筛选分析可为阐明DNA甲基化在胃肠道癌症发生、发展中的表观遗传学作用提供新的线索,有助于全面解析胃肠道癌症DNA甲基化调控的作用及其机制,为胃肠道
作者：戴显通；李浩；孙丽萍
来源：胃肠病学 2020 年 25卷 5期
