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目的 研究汉族群体中SEPS1基因变异与桥本氏甲状腺炎(HT)潜在的联系,评估SEPS1单倍型对免疫介导性炎症疾病易感性的影响.方法 对1013例HT病例样本和2998例健康对照MAF值≥0.05的7个SNP进行基因分型.结果 在女性群体和整个群体中rs28665122与HT显著相关(等位基因P分别为0.002644和0.000518,基因型P分别为0.010326和0.002731).进一步基于单体型的分析表明,rs2009895-rs28665122单体型也仅在女性群体中与HT显著相关(P=0.0036),而在男性群体中不相关.结论 SEPS1基因在HT的发病机制和病因中起着一定的作用.
作者：李苗；刘百灵；张晨；黄丽丽；姜珏；周琦
来源：西安交通大学学报（医学版） 2017 年 38卷 2期
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