背景:高半胱氨酸与脑梗死发病相关,胱硫醚β-合酶是同型半胱氨酸代谢关键酶,其基因突变是不是脑梗死的潜在的遗传候选因素尚不清楚.目的:从遗传基因变异的角度观察胱硫醚β-合酶基因T833C位点、G919位点碱基突变与青年缺血性脑卒中发病之间的关系.设计:病例-对照分析.单位:吉林大学中日联谊医院神经内科.对象:病例组:100例,为2003-04/2004-12吉林大学中日联谊医院住院患者.均是发病2 d内住院、年龄≤45岁的青年脑梗死患者.对照组:100例,为同期来院体检的正常青年人.方法:以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆同型半胱氨酸水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法,对所有受试者的胱硫醚β-合酶基因T833C位点,G919A位点进行检测.结果:200例均进入结果分析.①胱硫醚β-合酶基因T833C位点,G919A位点基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均没有统计学意义(P＞0.05).②血浆同型半胱氨酸浓度:G919A,T833C各基因型间有显著差异(P＜0.001);二个位点突变结果LSD-t检验显示:纯合子与杂合子,纯合子与野生型,C杂合子与野生型间差异均有显著性意义(P＜0.05).结论:①胱硫醚β-合酶基因T833C,G919A位点突变均可导致血浆同型半胱氨酸浓度明显增高.②胱硫
作者：南光贤；王利平；崔明姬
来源：中国临床康复 2006 年 10卷 10期
