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目的 探讨新生儿期常见染色体病核型、临床表现及预防措施.方法 对2005年1月～2010年12月在某院住院的41例染色体病患儿母亲围生期并发症、高危因素、患儿临床表现、染色体核型进行回顾性分析.结果 41例中孕母有围生期并发症及高危因素者共17例.21-三体综合征29例,18三体综合征1例,猫叫综合征2例,Tumer综合征1例,其他各型染色体核型异常8例.所有患儿均有特殊外貌和(或)体征,26例合并其他畸形或疾病,1例新生儿期夭折,1例9月大时死亡.结论 新生儿期根据特殊外貌体征和染色体核型分析可诊断染色体病,高龄初产与染色体病存在着相关性.
作者：韦露明；高宗燕；钟丹妮
来源：现代预防医学 2012 年 39卷 12期
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