目的：探讨CYP2C9-1601A/C基因多态性在广东地区特发性房颤患者中的分布及其对华法林用量的影响。方法选择广东地区特发性房颤患者150例为病例组，正常人群120例作为对照组，采用PCR-RFLP方法检测CYP2C9基因，比较两组CYP2C9-1601A/C基因型分布特征，并对不同基因型的特发性房颤患者华法林用量进行对比分析。结果 CYP2C9基因1601位A碱基突变为C后，能够被Kpn Ⅰ内切酶识别，产生134 bp和18 bp两个片段。特发性房颤患者中，CYP2C9-1061 AA型105例（70．0％），AC型40例（26．7％），CC型5例（3．3％）。 AC型比例显著高于正常人群（χ2＝13．3259，P＝0．0003），AA型比例显著低于正常人群（χ2＝14．5200，P＝0．0000），CC型发生率两组无显著差异（χ2＝0．2218，P＝0．6377）。AC型及CC型患者华法林用量（3．62±0．58）mg、（3．12±0．16）mg均显著低于AA型的（4．28±0．63）mg（P＜0．01）；CC型患者低于AC型（P＜0．05）。结论广东地区特发性房颤患者中存在较多的 CYP2C91061A/C 基因多态性，并且 CYP2C91061A/C突变使患者的华法林用量减低，可作为临床个体化用药的参考。
作者：李锐；邱健；马骏；黎建安；何建新；阮云军；肖华；张园；叶丽丽
来源：西南国防医药 2014 年 5期
