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目的 从分子水平探讨先天性巨结肠(HD)的发病机理,了解中国人群HD发病与酪氨酸激酶受体基因(RET基因)突变的关系.方法 30例HD患者(4例家族性和26例散发性)和30例对照者的外周静脉血经盐析法提取DNA后,应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法,对REF基因第15外显子(E15)进行基因突变的检测,对阳性片段进行直接测序.结果 2例家族性患者的E15扩增片段在SSCP分析时发现有泳动变位.经DNA自动测序证实1例为错义突变Lys889→Thr,另1例在V906和S909密码子分别存在两个同义突变(GTG-AAGAGGAG-CCA→GTT-AAGAGGAGT-CA).结论 RET基因突变与中国人群家族性HD的发生有密切关系.
作者：许娟；魏明发；史慧芬；王果；李辉；黄尚志
来源：中华小儿外科杂志 1999 年 20卷 1期
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