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目的探讨先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot,CCF)与PAX5、PAX6和TBX3基因是否存在相关性.方法在神经管发育调控相关基因PAX5、PAX6和胚胎肢体发育调控相关基因TBX3所在的染色体区域9p13、12q24内选择2个微卫星DNA标记D9S319和D12S378,应用聚合酶链反应及放射自显影技术,对41个先天性马蹄内翻足核心家系的123名成员(子女41位,父母总数82位)进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT).结果共检父母总数82位.在D9S319多态性标记位点上共检测到7个等位基因,杂合度为59.6
作者：任舒月；麻宏伟；姜俊；吉士俊；马瑞雪；王大佳；陈秋
来源：中华小儿外科杂志 2004 年 25卷 5期
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