目的 分析福州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为新生儿筛查和疾病防治提供依据.方法 选择2006年1月至2013年12月在我院新生儿筛查中心接受筛查的新生儿,采集新生儿足跟末梢血,对新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初筛可疑阳性病例召回后取静脉血用硝基四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法(NBT定量比值法)行确诊试验.结果 研究期间福州市进行G6PD筛查的新生儿共105 156名,男57 785名,女47 371名,初筛可疑阳性1 708例,确诊1 437例,G6PD总发生率1.37％.男婴G6PD缺乏1 152例,发生率1.99％,其中中度缺乏158例,发生率0.27％,重度缺乏994例,发生率1.72％;女婴G6PD缺乏285例,发生率0.60％,其中中度缺乏194例,发生率0.41％,重度缺乏91例,发生率0.19％.结论 福州市有一定的G6PD缺乏症发生率,但是较两广、海南等地区低.大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,有利于新生儿高胆红素血症及婴幼儿溶血性贫血的早期防治.
作者：王旌；苏跃青；赵红；周进福；陈瑶；曾颖琳；林枫；张洪华；朱文斌
来源：中国新生儿科杂志 2015 年 30卷 4期
