目的:探讨新生儿高氨血症患儿的临床转归、遗传病因，以及应用连续性肾脏替代治疗（continuous renal replacement therapy，CRRT）的效果和安全性。方法:选择2016年9月至2023年6月在泉州市妇幼保健院·儿童医院新生儿重症监护室住院行CRRT的高氨血症新生儿资料进行回顾性分析，收集患儿围产期情况、临床表现、实验室结果、基因检测结果、治疗过程及结局，根据出院时是否存活分为存活组和死亡组，应用SPSS 22.0统计软件分析两组患儿临床特点的差异。结果:共纳入10例患儿，男8例，女2例；胎龄39.3（38.2，39.8）周，出生体重3 300（3 050，3 583）g；发病日龄2.0（2.0，4.3）d；主要临床表现为抽搐、昏迷，血氨最高586~1 250 μmol/L。患儿行CRRT日龄3.0（2.0，8.3）d，CRRT转流时间20.5（16.5，42.8）h。CRRT前昏迷时间 10.0（3.5，12.8）h，总昏迷时间20.5（12.5，29.0）h；CRRT后6 h内每小时血氨下降（52.6±22.2）μmol/L。最终诊断鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症5例，甲基丙二酸血症2例，丙酸血症、肉碱酰基肉碱转位酶缺陷症、暂时性高氨血症各1例。存活6例；出院时共死亡4例，包括2例家长放弃治疗后死亡的患儿。死亡组CRRT前昏迷时间和总昏迷时间长于存活组，差异有统计学意义（
P<0.05）。
作者：黄俊姿；刘志勇；许景林；张伟峰；李晓庆；陈冬梅
来源：中华新生儿科杂志（中英文） 2024 年 39卷 3期
