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为了探讨散发性Leber遗传性视神经病(LHON)的诊断方法,对无家族史原因不明视神经萎缩病例,应用PCR扩增线粒体DNA片段,限制性内切酶SfaNI、MaeⅢ双重鉴定np11 778 G→A突变及BsaH I检测np3 460 G→A突变的有无.结果二例呈现np11 778点突变阳性,np3 460点突变阴性,明确诊断为LHON.上述点突变的检测,是目前诊断散发性LHON的首选有效方法.
作者：冯雪梅；高殿文；张巍
来源：遗传 2000 年 22卷 1期
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