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视网膜色素变性(RP)是常见的遗传性眼病,具有高度的遗传异质性,患者常有进行性夜盲和视野缺损.对于常染色体显性遗传RP已经发现有12个基因座与之有关,其中6个致病基因已被克隆,对于这些致病基因的结构、突变及其功能目前已有了新的研究进展.
作者：滕云；王慧
来源：遗传 2002 年 24卷 3期
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