为探讨HLA-Cw (Human leukocyte antigen-Cw)基因全长序列分子遗传多态性,文章对28个HLA-Cw基因型已知的汉族个体样本,采用长距离PCR技术和高保真性的Pfu酶,扩增HLA-Cw基因全长序列4.5 kb,进行分子克隆和单倍体测序.采用群体遗传学研究方法分析了HLA-Cw等位基因全长序列中各亚区的单核苷酸多态性.结果表明:在28个样本中共检测出22种等位基因,序列均已提交GenBank和国际IMGT/HLA数据库并获得了认可;其中Cw*0706、Cw*030301、Cw*140201的全长序列为首次报道,尤其是Cw*0706内含子序列的获得,能够重新设计对该等位基因测序分型的引物,避免测序分型中可能对这一等位基因的漏检.将28个样本的56条单倍体序列用Clustal软件进行序列排比,输入到DnaSP4.0进行多态性分析,共发现244个SNPs,10处插入/缺失多态性.对HLA-Cw等位基因各亚区多态性的分析,发现第4内含子及以前并没有受到关注的第5外显子受到平衡选择的作用,在进化中受到了选择压力,预示着它们在免疫系统的进化过程中可能扮演着重要的角色.
作者：曾健强；徐筠娉；王大明；高素青；邹红岩；邓志辉
来源：遗传 2010 年 32卷 5期
