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血友病乙是由凝血因子Ⅸ(Factor Ⅸ，FⅨ)缺乏或功能缺陷导致的出血性疾病，为伴X染色体隐性遗传病。小鼠模型对于血友病乙的研究具有十分重要的意义，而基因组编辑技术又为小鼠模型的构建提供了一种快捷而且高效的途径。本文利用CRISPR/Cas系统，在小鼠FⅨ基因第8外显子上选择靶位点，将Cas9 mRNA和带有靶位点的sgRNA显微注射到C57BL/6品系小鼠的受精卵中，获得基因修饰的小鼠。利用高分辨率熔解曲线分析(High resolution melting, HRM)技术进行精确基因分型，并通过测序验证，在60只小鼠中，总共有51只小鼠的靶位点发生了突变，突变率高达85
作者：汪启翰；怀聪；孙瑞林；庄华；陈红岩；费俭；卢大儒
来源：遗传 2015 年 11期
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