肝功能检测(liver function test,LFTs)指标是受遗传和环境影响的复杂性状,具有个体差异性.为系统性研究中国人群全基因组范围内单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肝功能指标之间的联系,本研究利用英国生物银行(UK Biobank)中1653名中国人的基因分型数据和表型数据为研究对象,利用PLINK软件进行全关联分析研究(genome-wide association study,GWAS),发现229个SNP与中国人群血液中的总胆红素(total bilirubin,TB)相关,27个SNP与中国人群血液中碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)相关,36个SNP与中国人群血液中的 γ-谷氨酰转肽酶(γ-glutamyl transpeptidase,GGT)相关,1个SNP与中国人群血液中的门冬氨酸氨基转移酶(aspartate transaminase,AST)相关,最显著的位点中有11个位点是新的LFTs关联位点.通过功能基因组分析,发现这些位点的临床意义(如吉尔伯特综合征),确定了候选基因(UGT1A,ABO,GGT1),为从遗传角度理解中国人群L F Ts的个体差异性和肝功能指标临床精准检测提供了前期研究基础.
作者：孙一丹；田子钊；周伟；李沫；怀聪；贺林；秦胜营
来源：遗传 2021 年 43卷 3期
