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目的 研究两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系的致病基因突变.方法 在获取知情同意后,对两个家系进行病史采集及临床检查以确定其遗传表型;通过系谱分析,确定遗传模式;筛选致病基因进行直接测序,分析发现致病突变.结果 两个家系均为X连锁遗传,其中CIN-01家系所有患者均携带错义突变c.685C＞T,位于FRMD7基因外显子8上,该突变可导致FRMD7编码的精氨酸被半胱氨酸替换(p.R229C);CIN-02家系所有患者及携带者均携带错义突变c.887G＞C,位于FRMD7基因外显子9上,该突变使FRMD7蛋白第296位的甘氨酸被替换为精氨酸(p.G296R).结论 FRMD7基因c.685C＞T及c.887G＞C分别是引起CIN-01家系及CIN-02家系致病的主要原因.
作者：吴晓飞；韩瑞芳；李宁东
来源：眼科新进展 2016 年 36卷 7期
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