您的账号已在其他设备登录，您当前账号已强迫下线， 如非您本人操作，建议您在会员中心进行密码修改
目的 对先天性白内障一家系进行晶状体蛋白致病基因的初步筛查.方法 通过聚合酶链反应(PCR)对先天性白内障一家系中4代8例患者进行CRYAA、CRYAB、CRYA1/A3、CRYBB2、CRYGC和CRYGD 6个候选基因的外显子及内含子扩增,扩增产物进行直接测序,测序结果与GeneBank中原始序列进行BLAST比对分析.结果 该家系每代均有先天性白内障患者,遗传方式为常染色体显性遗传.该家系的CRYAA、CRYAB、CRYA1/A3、CRYBB2、CRYGC和CRYGD 6个晶状体蛋白候选基因的外显子及其邻近的内含子与基因库对照未发现任何突变.结论 CRYAA、CRYAB、CRYA1/A3、CRYBB2、CRYGC和CRYGD为该先天性白内障家系的非致病基因.
作者：李娟娟；黎铧；胡竹林
来源：眼科研究 2010 年 28卷 1期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。
相似文献
