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目的 探讨一白族常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)家系致病基因与PRPF31、IMPDH、RDS基因多发突变位点的关系.方法 采集一连续5代发病的白族adRP家系静脉血3～5mL,提取基因组DNA.应用聚合酶链反应(PCR)对常见的3个adRP候选基因(PRPF31、IMPDH1、RDS)的多发突变位点进行扩增,PCR产物纯化后直接测序;测序结果与GenBank数据库中核酸序列进行Blast分析.结果 该白族家系22例成员中,11例(50
作者：郭海科；覃泳杰；夏泽梅；孟倩丽；张洪洋；金海鹰；陈艳蕾
来源：眼科研究 2010 年 28卷 5期
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